XXIIIème colloque ACLF

Montpellier 20 & 21 Septembre 2016

Session DPC congrès ACLF à Montpellier le 21 septembre a 8h30 - 10h00

La Fédération Française de Génétique Humaine (FFGH) est l’organisme de développement professionnel pour cette édition
(ODPC, Numéro 5096).


  • Ref. du programme : 50961600002, Session n° : 2   [télécharger la fiche OGDPC du programme]
  • Si vous êtes médecin libéral, il vous faut vous inscrire à l’OGDPC, Organisme Gestionnaire du DPC qui indemnise directement les médecins libéraux pour leur participation à un programme DPC. Depuis le site institutionnel de l’ODGPC www.mondpc.fr vous devez 1) créer un compte (Il faut vous munir de votre n° ADELI ou RPPS ainsi que d’un RIB.) et 2) vous inscrire au programme dont le numéro 50961600002 correspond à celui de la plénière 3 « CNV d’interprétation Difficile ».
  • Que vous soyez libéral ou hostipalier (pour tous),

Institut de Génétique Humaine - IGH CNRS UPR 1142
Cyril Sarrauste de Menthière
141, rue de la Cardonille
34396 Montpellier CEDEX 5


  • Avant le colloque : vous devez participer à la session Pratique (non présentielle) en repondant au QCM pré congrès entre le 01/09/2016 et le 18/09/2016 
  • Pendant le colloquevous devez participer à la session Cognitive (présentielle), du 21/09/2016  08h30 - 10h00 Session plénière 3 : CNV d’interprétation difficile. Pensez à vous faire connaitre en rendant ce formulaire dument complété et à emmarger au bureau DPC à l'accueil du colloque !
  • Après le colloquevous devez participer à la session Pratique (non présentielle) en repondant au QCM post congrès entre le 10/10/2016 et le 10/11/2016



Passée la date du 10/11/2016, sur l'interface en ligne des QCMs, vous pourrez télécharger une attestation éléctronique de participation, qui sera à renvoyer à  sylvie.odent@chu-rennes.fr, qui une fois les croisements de données faits (inscription, paiement, attestation ...) vous retournera votre certificat de DPC accompagné d’une facture concernant les frais pédagogiques, à faire valoir à qui de droit (auprès de votre direction hospitalière pour une prise en charge des frais de déplacement et d’hébergement, des frais d’inscriptions, OU auprès de l'OGDPC pour la prise en charge des médecins libéraux).



Présentation de la session :
CNV d’interprétation difficile

La technique d’analyse des chromosomes par puce à ADN  (ACPA) a remplacé le caryotype classique en bandes dans plusieurs applications. Il permet d’identifier des anomalies quantitatives du génome appelées Copy Number Variation ou CNV. Les CNV sont une source de diversité dans le génome humain. Par plusieurs mécanismes dont le dosage génique, les cassures ou fusion des gènes, l’effet de position,  ces CNV peuvent causer des pathologies génétiques ou se comporter comme des variants polymorphes non pathogènes. Le colloque sera l’occasion de développer des exemples d’interprétation de CNV dans des contextes ou le caryotype classique ne permet pas d’identifier des remaniements et leurs conséquences.

L’analyse et l’interprétation des CNVS localisés sur le chromosome X peuvent parfois être complexes. Le Pr D. SANLAVILLE montrera tout d’abord l’importance de bien analyser les profils sur le chromosome X. Il présentera ensuite différentes situations soulignant l’interprétation parfois complexe des CNVs identifiés. Il abordera en particulier l’interprétation des régions PAR, la question de l’inactivation du chromosome X, les micro-remaniements récurrents sur le chromosome ou encore la difficulté pour conclure, parfois sur le caractère pathogène ou non d’un CNV. 

Concernant les régions pauvres en gène il existe des exemples de délétion ou duplication avec modification de la chromatine entrainant une modification de l’expression de gènes à distance. Concernant l’ACPA il était admis de considéré comme bénin un CNV contenant peu ou pas de gène. Plusieurs exemples dans la littérature ont montré des modifications d’expression de gènes (membres, organes génitaux)  à distance des CNVs. Le  Pr M. DOCO rapportera des exemples issus de l’expérience des laboratoires du Réseau Achro-Puce.

L’infertilité est devenue un enjeu majeur de santé publique de ces dernières décennies avec plus de 70 millions de couples concernés à l’échelle mondiale. En France, on estime qu’environ 15% des couples seront confrontés à cette problématique avec, dans plus de la moitié des cas, une composante masculine. La grande majorité des cas d’infertilité masculine reste encore inexpliquée et sans cause génétique connue. Le Dr Ch. COUTTON fera l’état des lieux de l’implication des CNVs dans l’infertilité, en particulier masculine, depuis la découverte des microdélétions du chromosome Y jusqu’à ce jour. Il présentera et discutera de l’intérêt médical de rechercher ces CNVs et de la place de l’ACPA dans le bilan étiologique de l’infertilité à travers différents exemples.

Les auteurs tenteront de proposer des conduites à tenir pour interpréter correctement les CNVs observés dans ces chapitres.



Pour en savoir plus :