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Biblio

"La pratique de l'analyse chromosomique" B. Dutrillaux, J. Couturier - Ed. MAsson 1981 (pdf, 3.72 Mo) (Réservé aux membres de l'ACLF)

GBEA et Livre blanc

Projet de révision de la directive européenne sur le marquage CE des tests diagnostic in vitro :

 

Nomenclature nationale BHN / PHN [télécharger le guide explicatif]

 

Avis du Comité National d'Ethique à propos de l'obligation d'information génétique familiale en cas de nécessité familiale. [fichier pdf]

 

Pratique en francophonie de l’étude des régions subtélomériques : résultats de l’enquête ACLF de mars 2003 actualisés en juillet 2003 [télécharger les fichiers pdf 1 et 2]

 

 

European Cytogenetic Guidelines and Quality Assurance

 

Bonnes pratiques recommandées par la Société Américaine de Génétique Clinique

 

Bilan de l'activité de prénatal en France (2000)
Elisabeth CARLES

 

 

Pour la troisième année consécutive, l’ACLF présente le bilan des examens de cytogénétique
prénatale effectués en France en 2000.
Nous avons obtenu les bilans de 64 laboratoires sur 72 agréés (47 établissements publics et 25
laboratoires d’analyses médicales).
Pour en savoir plus : pdf original ou traduction web (par Dr JM Dupont)

 

 

Nouvelle nomenclature pour les caryotypes sur liquide amniotique, désormais cotés B1250 au lieu de B1300 - 11 Nov. 2007

 

Tous les fichiers et documents relatifs à l'ISCN sont réservés aux membres de l'ACLF

 

L’ISCN (1995) a été élaborée à Memphis en octobre 1994 par le comité international assisté de consultants. Cette nomenclature est la refonte de l’ISCN (1985) et de l’ISCN (1991) : « Guidelines for Cancer Cytogenetics ». Deux systèmes existent pour la description des anomalies de structure : dans le système court, seuls la nature du réarrangement et les points de cassure sont précisés, dans le système détaillé la composition de chaque chromosome anormal est décrite précisément. Seules des formules courtes seront données ici et il est fortement recommandé au lecteur de consulter l’ISCN (1995) pour d’autres exemples, pour les formules détaillées, pour les cassures chromatidiennes ou chromosomiques et pour les anomalies plus subtiles ou plus complexes.