GBEA et Livre blanc
Projet de révision de la directive européenne sur le marquage CE des tests diagnostic in vitro :
Guide des bonnes pratiques pour l'Analyse Chromosomique sur Puce à ADN (ACPA)
Nomenclature nationale BHN / PHN [télécharger le guide explicatif]
Avis du Comité National d'Ethique à propos de l'obligation
d'information génétique familiale en cas de nécessité
familiale. [fichier
pdf]
Pratique en francophonie
de l’étude des régions subtélomériques
: résultats de l’enquête ACLF de mars 2003 actualisés
en juillet 2003 [télécharger les fichiers pdf
1 et 2]
European Cytogenetic Guidelines and Quality Assurance
Bonnes
pratiques recommandées par la Société Américaine
de Génétique Clinique
Bilan de l'activité
de prénatal en France (2000)
Elisabeth CARLES
Pour la troisième année consécutive,
l’ACLF présente le bilan des examens de cytogénétique
prénatale effectués en France en 2000.
Nous avons obtenu les bilans de 64 laboratoires sur 72 agréés
(47 établissements publics et 25
laboratoires d’analyses médicales).
Pour en savoir plus : pdf
original ou traduction
web (par Dr JM Dupont)
Nouvelle nomenclature
pour les caryotypes sur liquide amniotique, désormais
cotés B1250 au lieu de B1300 - 11 Nov.
2007
Petit
guide de nomenclature cytogénétique - Révision 2011 du guide
ISCN 2009
Marguerite Prieur, Catherine Turleau, Pascale Kleinfinger, Isabelle Luquet,
Damien Sanlaville , Christine Terré
Diaporama (avec réponses) de l'atelier interactif sur la nomenclature organisé le 18/05/11
Petit
guide de nomenclature cytogénétique (Oct. 2000)
Marguerite Prieur et Catherine Turleau
Laboratoire de cytogénétique. Hôpital Necker Enfants
Malades. Paris.
L’ISCN (1995) a été élaborée
à Memphis en octobre 1994 par le comité international assisté
de consultants. Cette nomenclature est la refonte de l’ISCN (1985)
et de l’ISCN (1991) : « Guidelines for Cancer Cytogenetics
». Deux systèmes existent pour la description des anomalies
de structure : dans le système court, seuls la nature du réarrangement
et les points de cassure sont précisés, dans le système
détaillé la composition de chaque chromosome anormal est
décrite précisément. Seules des formules courtes
seront données ici et il est fortement recommandé au lecteur
de consulter l’ISCN (1995) pour d’autres exemples, pour les
formules détaillées, pour les cassures chromatidiennes ou
chromosomiques et pour les anomalies plus subtiles ou plus complexes.
[en
savoir +]
