EEQ Constitutionnel 2023

[jean-michel.dupont@cch.aphp.fr]

Cette année, l'ACLF propose en postnatal deux EEQ, une Sang Prospectif et une Sang Rétrospectif.
En prénatal, nous proposons un dossier de Liquide Amniotique Prospectif et une nouvelle EEQ Rétrospective pour les PVC qui prend en compte les nombreuses évolutions des stratégies des laboratoires pour ce type de prélèvement.

Pour participer aux EEQ 2023, vous devez inscrire votre laboratoire sur le site de l’ACLF pour les PVC, le LA et le sang postnatal à partir du 30 Septembre 2023. Pour rappel, le référent doit être à jour de sa cotisation pour inscrire son Laboratoire et le contrat d'adhésion aux CIL (Comparaisons Inter Laboratoire) de l'ACLF doit avoir été signé (un seul contrat signé pour l'année, pour l'ensemble des EEQ).
La soumission des dossiers est possible pendant 5 semaines, du 30/09/2023 au 31/10/2023 pour le prospectif et le rétrospectif. Comme tous les ans évitez les soumissions au dernier moment, il n’y aura pas de modification de date possible. Vous trouverez ci-joint le tutorial pour les informations concernant la connexion sur le site (en adaptant évidemment la date des sessions par rapport aux copies d'écran).
Afin de gagner du temps préparez vos documents avant de soumettre et faites attention au nom et au format des fichiers. Les fichiers word sont déconseillés. Utilisez les cases commentaires pour expliquer vos difficultés en cas de problèmes de format.

Sous peine de ne pouvoir visualiser les documents, vous devez respecter :
le format pour les images : .jpg, .jpeg
le format pour les données textes : .pdf. Même si ils sont techniquement acceptés par le site, il faut éviter les fichiers Word (.doc et .docx) à cause des problèmes de compatibilités entre différents ordinateurs et de sécurité informatique (certains hôpitaux ont bloqué notamment les fichiers .doc). De plus le fichier PDF n'est pas modifiable, ce qui évite les litiges quant à une éventuelle modification a posteriori.
le nom du fichier ne doit pas comporter de caractères spéciaux (point, accents, "/", ";", …).
Seuls le jpg ou jpeg permettent de voir les miniatures
Les bases de l’expertise sont le guide de bonnes pratiques de l’ACLF, l’ISCN (2020) et la législation en vigueur.
L'expertise se déroulera entre novembre et Janvier. Les notes seront rendues fin Janvier et le droit de réponse se déroulera en Février 2024.


EEQ prospective LA
Histoire clinique : Mme TRO. P. née le 29/04/1983, G1P0, est adressée en consultation de génétique suite au résultat de l'étude de l'ADN foetal libre circulant réalisé à 15 SA mentionnant un sur risque de délétion 8p terminale d'environ 11 Mb. L'interrogatoire ne retrouve aucun antécédent familial. Il s'agit d'une grossesse unique, la mesure de la clarté nucale à 12.5 SA+3j est de 1.5 mm; MSM T1: 1/469.
Au vue de ces résultats, un prélèvement de liquide amniotique pour contrôle du caryotype foetal et ACPA est proposé et effectué à 18 SA. Ce prélèvement conforme à vos besoins est réalisé le jour du téléchargement des images, et réceptionné au laboratoire à 10h le même jour.
Le consentement signé par le couple ainsi que l'attestation de consultation signée par le médecin prescripetur (Dr EEQ) sont disponibles dans le dossier de la patiente.

Les images des métaphases sont disponibles dans le dossier ou ici :
GTG : https://dispose.aphp.fr/u/z1lgH1RZYHLdW ... b2889b31?l
RHG : https://dispose.aphp.fr/u/iRrY3hIa2LKbG ... 8981ac62?l
Si rien ne s'affiche quand vous cliquez sur le lien, il faut le copier et le coller dans la barre d'adresse de votre navigateur

Vous trouverez également dans le dossier des versions de taille réduite des images si les images d'origine sont trop grandes pour votre logiciel de caryotypage.

EEQ Rétrospective PVC
Sortir le premier dossier à partir du 20 Février 2023 avec un remaniement de structure visible au caryotype et pour lequel de la FISH a été réalisée (on ne tient pas compte de la FISH rapide pour recherche des aneuploïdies éventuellement réalisée).


Comme d'habitude, si aucun dossier n'est disponible depuis cette date, remonter dans le temps.

EEQ Prospective SG
Histoire clinique : L'enfant AB. L, né le 01/01/2013 (10 ans) est suivi en neuropédiatrie pour une épilepsie type absences atypiques réfractaires au traitement. Il est adressé en consultation de génétique dans le cadre du bilan étiologique de cette épilepsie. Sont prescrits par le Dr EEQ:
- une ACPA qui n'a pas identifié de CNV pathogène
- un panel de gènes "épilepsie": aucun variant pathogène observé
- un caryotype dont vous trouverez ci après les images. Pour cette analyse un prélèvement sanguin conforme à vos besoins est réalisé le 18/09/2023, et réceptionné au laboratoire à 10h le même jour. Le consentement ainsi que l'attestation de consultation signés sont disponibles dans le dossier médical du patient.

Les images des métaphases sont disponibles dans le dossier ou ici :
Bandes G : https://dispose.aphp.fr/u/prqVpT26lc60u ... a52b8824?l
Bandes R : https://dispose.aphp.fr/u/sfaa5ir2moyj9 ... 1bc79c99?l
Si rien ne s'affiche quand vous cliquez sur le lien, il faut le copier et le coller dans la barre d'adresse de votre navigateur

Si les images sont trop grandes et ne se chargent pas correctement dans vos logiciels de caryotypage, des versions plus petites sont disponibles ici :
Bandes G : https://dispose.aphp.fr/u/8V6raWpeqxnjX ... 18205058?l
Bandes R : https://dispose.aphp.fr/u/mJaF9wOWhYSKl ... 5d75d6c3?l

EEQ Rétrospective SG
Sortir le premier dossier à partir du 20 Février 2023 avec anomalie chromosomique de structure visible au caryotype, équilibré ou déséquilibré, avec FISH autre qu’une translocation réciproque ou robertsonienne

Si vous ne trouvez pas de dossiers vous pouvez remonter dans le temps en le précisant sur les formulaires

Très cordialement
Pour le Comité de pilotage,
Martine Doco, Chantal Missirian et Jean-Michel Dupont