Poste PH Biologiste titulaire temps plein CHU ST ETIENNE

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Poste PH Biologiste titulaire temps plein CHU ST ETIENNE

Messagepar benedicte.de.freminville@chu-st-etienne.fr » Mar 15 Nov 2016 16:15

Le service de Génétique du CHU de Saint Etienne recherche : un PH Biologiste Cytogénétique et Biologie Moléculaire

Poste de Biologiste PH titulaire, temps plein (départ à la retraite) ayant l’agrément pour l’activité de Cytogénétique (prénatale et constitutionnelle) et pour participer à l’activité de Biologie Moléculaire.
Disponible dès Janvier 2017.

Le service de Génétique du CHU de Saint Etienne est Clinique et Biologique.
Composé de 4 PH temps plein, secondés par 2 Ingénieurs et 3 Conseillères en Génétique (plus Techniciens, Secrétaires, Psychologues et Interne).

Activité de consultation incluant CPDPN, oncogénétique, CR maladies rares (filières AnDDI-rares, DéfiScience, OSCAR et Filnemus : CR anomalie du Développement, CR STB, CR neuromusculaire, CC Surdités, CC maladies métaboliques, CC pathologies osseuses). Suivi de personnes porteuses de T21.

Activité de Cytogénétique standard et moléculaire, incluant ACPA

Activité de Génétique Moléculaire pré et post natale : X-fragile, FRAXE, ASI, WPS/AS, DUP 14 et 15, plusieurs gènes de DI (dont ARX, KDM5C, MCT8, PHF6, PQBP1 …) ou de certains syndromes malformatifs (par exemple ARSE, Keutel, CCFDN , …), du gène SHOX et des 2 gènes de la STB (TSC1 et TSC2). TSC1 et TSC2 sont étudiés en NGS (plateforme PGM), de même que certains gènes de DI (panel DI44). Projet de passer SHOX et quelques gènes de petite taille non syndromique en NGS.

Activité de recherche principalement autour de la Trisomie 21.

Dr Renaud TOURAINE
CHU-Hôpital Nord
Service de Génétique
42055 Saint Etienne cdx2
France
tel +33 4 77 82 81 16
fax +33 4 77 82 82 59
renaud.touraine@chu-st-etienne.fr
benedicte.de.freminville@chu-st-etienne.fr
 
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